අලුත උපන් බිළිඳුන්ගේ බිහිරි බව වැළැක්වීම සඳහා බිහිරි බව පිළිබඳ ජානමය පරීක්ෂාව කෙරෙහි අවධානය යොමු කරන්න

කන් යනු මිනිස් සිරුරේ වැදගත් ප්‍රතිග්‍රාහකයක් වන අතර එය ශ්‍රවණ සංවේදනය සහ ශරීර සමතුලිතතාවය පවත්වා ගැනීම සඳහා කාර්යභාරයක් ඉටු කරයි.ශ්‍රවණාබාධ යනු ශ්‍රවණ පද්ධතියේ සෑම තරාතිරමකම ඇති ශබ්ද සම්ප්‍රේෂණය, සංවේදී ශබ්ද සහ ශ්‍රවණ මධ්‍යස්ථානවල කාබනික හෝ ක්‍රියාකාරී අසාමාන්‍යතා වන අතර එමඟින් විවිධ ශ්‍රවණාබාධ ඇති වේ.අදාළ දත්ත වලට අනුව, චීනයේ ශ්‍රවණාබාධ හා භාෂා ආබාධ සහිත පුද්ගලයින් මිලියන 27.8 කට ආසන්න සංඛ්‍යාවක් සිටින අතර, ඒ අතර අලුත උපන් දරුවන් ප්‍රධාන රෝගීන් වන අතර, වසරකට අවම වශයෙන් අලුත උපන් බිළිඳුන් 20,000 ක් පමණ ශ්‍රවණාබාධවලට ගොදුරු වේ.

ළමා කාලය යනු දරුවන්ගේ ශ්‍රවණ හා කථන වර්ධනය සඳහා තීරණාත්මක කාල පරිච්ඡේදයකි.මෙම කාල පරිච්ෙඡ්දය තුළ පොහොසත් ශබ්ද සංඥා ලබා ගැනීමට අපහසු නම්, එය අසම්පූර්ණ කථන වර්ධනයට හේතු වන අතර දරුවන්ගේ සෞඛ්ය සම්පන්න වර්ධනය සඳහා සෘණාත්මක වනු ඇත.

1. බිහිරි භාවය සඳහා ජාන පරීක්ෂා කිරීමේ වැදගත්කම

වර්තමානයේ ශ්‍රවණාබාධය සාමාන්‍ය උපත් දෝෂයක් වන අතර, ආබාධ පහ (ශ්‍රවණාබාධ, දෘශ්‍යාබාධිත, කායික ආබාධ, බුද්ධිමය ආබාධ සහ මානසික ආබාධ) අතරින් පළමු ස්ථානයට පත්ව ඇත.අසම්පූර්ණ සංඛ්‍යාලේඛනවලට අනුව, චීනයේ සෑම අලුත උපන් බිළිඳුන් 1,000 කටම බිහිරි දරුවන් 2 සිට 3 දක්වා ප්‍රමාණයක් සිටින අතර, අලුත උපන් බිළිඳුන්ගේ ශ්‍රවණාබාධ ඇතිවීමේ ප්‍රවණතාව 2 සිට 3% දක්වා වන අතර එය අලුත උපන් දරුවන්ගේ අනෙකුත් රෝගවලට වඩා බෙහෙවින් වැඩි ය.ශ්‍රවණාබාධ වලින් 60% ක් පමණ පාරම්පරික බිහිරි ජාන නිසා ඇති වන අතර බිහිරි ජාන විකෘති කිරීම් පාරම්පරික බිහිරි රෝගීන්ගෙන් 70-80% අතර දක්නට ලැබේ.

එබැවින් බිහිරි භාවය සඳහා ජාන පරීක්ෂාව පූර්ව ප්‍රසව පරීක්ෂා කිරීමේ වැඩසටහන් වලට ඇතුළත් වේ.ගර්භනී කාන්තාවන්ගේ බිහිරි ජාන පූර්ව ප්‍රසව පරීක්ෂාව මගින් පාරම්පරික බිහිරි බව ප්‍රාථමික වැළැක්වීම සාක්ෂාත් කරගත හැකිය.චීන භාෂාවේ සාමාන්‍ය බිහිරි ජාන විකෘති වල වාහක අනුපාතය (6%) ඉහළ බැවින්, තරුණ ජෝඩු විවාහ පරීක්ෂණයේදී හෝ දරු ප්‍රසූතියට පෙර බිහිරි ජානය පරීක්ෂා කළ යුතු අතර එමඟින් මත්ද්‍රව්‍ය නිසා බිහිරි භාවයට සංවේදී පුද්ගලයින් සහ එම වාහකයන් දෙදෙනාම කලින් හඳුනා ගත යුතුය. බිහිරි විකෘති ජාන යුවල.විකෘති ජාන වාහකයන් සහිත ජෝඩුවලට පසු විපරම් මග පෙන්වීම සහ මැදිහත් වීම තුළින් බිහිරි භාවය ඵලදායී ලෙස වළක්වා ගත හැකිය.

2. බිහිරි භාවය සඳහා ජාන පරීක්ෂාව යනු කුමක්ද?

බිහිරි බව සඳහා ජාන පරීක්ෂාව යනු බිහිරි භාවය සඳහා ජානයක් තිබේද යන්න සොයා බැලීම සඳහා පුද්ගලයෙකුගේ DNA පරීක්ෂණයකි.පවුල තුළ බිහිරි ජාන රැගෙන යන සාමාජිකයන් සිටී නම්, විවිධ වර්ගයේ බිහිරි ජාන අනුව බිහිරි ළදරුවන් බිහිවීම වැළැක්වීමට හෝ අලුත උපන් බිළිඳුන් තුළ බිහිරි බව ඇතිවීම වැළැක්වීමට අනුරූප පියවර කිහිපයක් ගත හැකිය.

3. බිහිරි ජාන පරීක්ෂාව සඳහා අදාළ ජනගහනය

- ගැබ් ගැනීමට පෙර සහ මුල් ගර්භනී ජෝඩු
- අලුත උපන් දරුවන්
- බිහිරි රෝගීන් සහ ඔවුන්ගේ පවුලේ සාමාජිකයන්, කොක්ලියර් බද්ධ කිරීමේ සැත්කම් රෝගීන්
ඔටෝටොක්සික් ඖෂධ භාවිතා කරන්නන් (විශේෂයෙන් ඇමයිනොග්ලිකොසයිඩ්) සහ පවුලේ මත්ද්‍රව්‍ය නිසා බිහිරි බව පිළිබඳ ඉතිහාසයක් ඇති අය

4. විසඳුම්

සාර්ව සහ ක්ෂුද්‍ර පරීක්ෂණ මගින් සායනික සම්පූර්ණ exome (වෙස්-ප්ලස් හඳුනාගැනීම) වර්ධනය කරන ලදී.සාම්ප්‍රදායික අනුපිළිවෙල හා සසඳන විට, සම්පූර්ණ එක්සෝම් අනුක්‍රමය පිරිවැය සැලකිය යුතු ලෙස අඩු කරන අතරම සියලුම බාහිර කලාපවල ජානමය තොරතුරු වේගයෙන් ලබා ගනී.සම්පූර්ණ ජෙනෝම අනුක්‍රමණය සමඟ සසඳන විට, එය චක්‍රය කෙටි කර දත්ත විශ්ලේෂණ ප්‍රමාණය අඩු කළ හැකිය.මෙම ක්‍රමය ලාභදායී වන අතර ජානමය රෝග සඳහා හේතු හෙළි කිරීමට අද බහුලව භාවිතා වේ.

වාසි

- විස්තීර්ණ හඳුනාගැනීම: එක් පරීක්ෂණයක් SNV, CNV, UPD, ගතික විකෘති, විලයන ජාන සහ වෙනත් ජනක විචල්‍යයන්, ආකෘති පත්‍ර ඇතුළු OMIM දත්ත ගබඩාවේ ඇති රෝග 6,000කට වැඩි ප්‍රමාණයක් සම්බන්ධව 20,000+ මානව න්‍යෂ්ටික ජාන සහ මයිටොකොන්ඩ්‍රියල් ජෙනෝම එකවර තිරගත කරයි.
-ඉහළ නිරවද්‍යතාවය: ප්‍රතිඵල නිරවද්‍ය සහ විශ්වාසදායක වන අතර හඳුනාගැනීමේ ප්‍රදේශ ආවරණය 99.7% ඉක්මවයි
- පහසුව: ස්වයංක්‍රීයව හඳුනා ගැනීම සහ විශ්ලේෂණය, දින 25 කින් වාර්තා ලබා ගන්න