අලුත උපන් බිළිඳුන්ගේ බිහිරි බව වැළැක්වීම සඳහා බිහිරි බව පිළිබඳ ජානමය පරීක්ෂාව කෙරෙහි අවධානය යොමු කරන්න.

කන යනු මිනිස් සිරුරේ වැදගත් ප්‍රතිග්‍රාහකයක් වන අතර එය ශ්‍රවණ ඉන්ද්‍රියයන් සහ ශරීර සමතුලිතතාවය පවත්වා ගැනීම සඳහා කාර්යභාරයක් ඉටු කරයි. ශ්‍රවණ දුර්වලතාවය යනු ශ්‍රවණ පද්ධතියේ සියලුම මට්ටම්වල ශබ්ද සම්ප්‍රේෂණය, සංවේදක ශබ්ද සහ ශ්‍රවණ මධ්‍යස්ථානවල කාබනික හෝ ක්‍රියාකාරී අසාමාන්‍යතා වන අතර එහි ප්‍රතිඵලයක් ලෙස විවිධ මට්ටමේ ශ්‍රවණ අලාභ ඇති වේ.අදාළ දත්ත වලට අනුව, චීනයේ ශ්‍රවණ හා භාෂා දුර්වලතා ඇති පුද්ගලයින් මිලියන 27.8 කට ආසන්න සංඛ්‍යාවක් සිටින අතර, ඒ අතර අලුත උපන් බිළිඳුන් ප්‍රධාන රෝගීන් කණ්ඩායම වන අතර, සෑම වසරකම අවම වශයෙන් අලුත උපන් බිළිඳුන් 20,000 ක් ශ්‍රවණ දුර්වලතා වලින් පීඩා විඳිති.

ළමා කාලය යනු දරුවන්ගේ ශ්‍රවණ හා කථන වර්ධනය සඳහා තීරණාත්මක කාල පරිච්ඡේදයකි. මෙම කාලය තුළ පොහොසත් ශබ්ද සංඥා ලබා ගැනීම දුෂ්කර නම්, එය අසම්පූර්ණ කථන වර්ධනයට හේතු වන අතර දරුවන්ගේ සෞඛ්‍ය සම්පන්න වර්ධනයට අහිතකර වේ.

1. බිහිරි බව සඳහා ජාන පරීක්ෂාවේ වැදගත්කම

වර්තමානයේ, ශ්‍රවණාබාධය සාමාන්‍ය උපත් දෝෂයක් වන අතර, ආබාධ පහ අතර (ශ්‍රවණාබාධ, දෘශ්‍යාබාධ, ශාරීරික ආබාධ, බුද්ධිමය ආබාධ සහ මානසික ආබාධ) පළමු ස්ථානයට පත්ව ඇත. අසම්පූර්ණ සංඛ්‍යාලේඛනවලට අනුව, චීනයේ අලුත උපන් බිළිඳුන් 1,000 කට බිහිරි දරුවන් 2 සිට 3 දක්වා පමණ සිටින අතර, අලුත උපන් බිළිඳුන්ගේ ශ්‍රවණාබාධ ඇතිවීමේ ප්‍රවණතාව 2 සිට 3% දක්වා වන අතර එය අලුත උපන් බිළිඳුන්ගේ අනෙකුත් රෝග ඇතිවීමේ ප්‍රවණතාවට වඩා බෙහෙවින් වැඩි ය. ශ්‍රවණාබාධයෙන් 60% ක් පමණ පාරම්පරික බිහිරි ජාන නිසා ඇති වන අතර, පාරම්පරික බිහිරි රෝගීන්ගෙන් 70-80% ක් තුළ බිහිරි ජාන විකෘති දක්නට ලැබේ.

එමනිසා, බිහිරි බව සඳහා ජානමය පරීක්ෂාව පූර්ව ප්‍රසව පරීක්ෂණ වැඩසටහන් වලට ඇතුළත් වේ. ගර්භනී කාන්තාවන්ගේ බිහිරි ජාන පූර්ව ප්‍රසව පරීක්ෂාව මගින් පාරම්පරික බිහිරි බව ප්‍රාථමිකව වැළැක්වීම සාක්ෂාත් කරගත හැකිය. චීන භාෂාවෙන් පොදු බිහිරි ජාන විකෘතිවල ඉහළ වාහක අනුපාතය (6%) බැවින්, තරුණ ජෝඩු විවාහ පරීක්ෂණයේදී හෝ දරු ප්‍රසූතියට පෙර බිහිරි ජානය පරීක්ෂා කළ යුතුය, එවිට ඖෂධ මගින් ඇති කරන ලද බිහිරි බව-සංවේදී පුද්ගලයින් කලින් හඳුනා ගැනීමට සහ එකම බිහිරි බව විකෘති ජාන යුවළකගේ වාහකයන් දෙදෙනාම හඳුනා ගැනීමට හැකි වේ. විකෘති ජාන වාහකයන් ඇති යුවළයන්ට පසු විපරම් මඟ පෙන්වීම සහ මැදිහත්වීම තුළින් බිහිරි බව ඵලදායී ලෙස වළක්වා ගත හැකිය.

2. බිහිරි බව සඳහා ජාන පරීක්ෂාව යනු කුමක්ද?

බිහිරි බව සඳහා ජානමය පරීක්ෂණය යනු බිහිරි බව සඳහා ජානයක් තිබේදැයි සොයා බැලීම සඳහා පුද්ගලයෙකුගේ DNA පරීක්ෂණයකි. පවුල තුළ බිහිරි ජාන දරන සාමාජිකයන් සිටී නම්, විවිධ වර්ගයේ බිහිරි ජාන අනුව බිහිරි ළදරුවන්ගේ උපත වැළැක්වීමට හෝ අලුත උපන් බිළිඳුන් තුළ බිහිරි බව ඇතිවීම වැළැක්වීමට අනුරූප පියවර කිහිපයක් ගත හැකිය.

3. බිහිරි බව පිළිබඳ ජාන පරීක්ෂාව සඳහා අදාළ ජනගහනය

- ගැබ් ගැනීමට පෙර සහ මුල් ගර්භනී ජෝඩු
- අලුත උපන් දරුවන්
-බිහිරි රෝගීන් සහ ඔවුන්ගේ පවුලේ සාමාජිකයන්, කොක්ලියර් බද්ධ කිරීමේ සැත්කම් රෝගීන්
- ඔටෝටොක්සික් ඖෂධ භාවිතා කරන්නන් (විශේෂයෙන් ඇමයිනොග්ලිකොසයිඩ්) සහ පවුලේ ඖෂධ නිසා ඇති වන බිහිරි භාවයේ ඉතිහාසයක් ඇති අය

4. විසඳුම්

සාර්ව සහ ක්ෂුද්‍ර-පරීක්ෂණ මගින් සායනික සම්පූර්ණ එක්සෝම් (වෙස්-ප්ලස් හඳුනාගැනීම) සංවර්ධනය කරන ලදී. සාම්ප්‍රදායික අනුපිළිවෙල හා සසඳන විට, සම්පූර්ණ එක්සෝම් අනුපිළිවෙල සියලු බාහිර කලාපවල ජානමය තොරතුරු වේගයෙන් ලබා ගන්නා අතරම පිරිවැය සැලකිය යුතු ලෙස අඩු කරයි. සම්පූර්ණ ජෙනෝම අනුපිළිවෙල හා සසඳන විට, එය චක්‍රය කෙටි කර දත්ත විශ්ලේෂණ ප්‍රමාණය අඩු කළ හැකිය. මෙම ක්‍රමය ලාභදායී වන අතර අද ජානමය රෝග සඳහා හේතු හෙළි කිරීමට බහුලව භාවිතා වේ.

වාසි

- පුළුල් හඳුනාගැනීම: එක් පරීක්ෂණයක් එකවර මානව න්‍යෂ්ටික ජාන සහ මයිටොකොන්ඩ්‍රියල් ජෙනෝම 20,000+ ක් තිරගත කරන අතර, SNV, CNV, UPD, ගතික විකෘති, විලයන ජාන, මයිටොකොන්ඩ්‍රියල් ජෙනෝම විචලනයන්, HLA ටයිප් කිරීම සහ වෙනත් ආකාර ඇතුළුව OMIM දත්ත සමුදායේ රෝග 6,000 කට වඩා ඇතුළත් වේ.
-ඉහළ නිරවද්‍යතාවය: ප්‍රතිඵල නිවැරදි සහ විශ්වාසදායක වන අතර, හඳුනාගැනීමේ ප්‍රදේශ ආවරණය 99.7% ඉක්මවයි.
-පහසුයි: ස්වයංක්‍රීයව හඳුනාගැනීම සහ විශ්ලේෂණය, දින 25ක් ඇතුළත වාර්තා ලබා ගන්න.