ඉතාලියේ ඖෂධජානක පරීක්ෂණ: ඉතාලියේ ඖෂධජානක විද්‍යාව ක්‍රියාත්මක කිරීම සඳහා ඒකාබද්ධ ක්‍රියාකාරී කණ්ඩායම විසින් කරන ලද ජාතික පරිමාණ සමීක්ෂණයක ප්‍රතිඵල.

සාහිත්‍ය අර්ථ නිරූපණය

ඉතාලියේ ඖෂධ ජාන (PGx) පරීක්ෂණ ක්‍රියාත්මක කිරීම පිළිබඳ යුරෝපීය මානව ජාන විද්‍යාව පිළිබඳ සඟරාවේ ප්‍රකාශයට පත් කරන ලද මෑත කාලීන අධ්‍යයනයකින්, PGx පරීක්ෂණ සේවා ව්‍යාප්තිය, තාක්ෂණික යෙදුම්, සායනික ක්‍රියාත්මක කිරීම, කලාපීය වෙනස්කම් සහ ඉතාලියේ වත්මන් ගැටළු ක්‍රමානුකූලව විස්තර කරන අතර, ඉතාලියේ සහ අනෙකුත් යුරෝපීය රටවල ඖෂධ ජාන විද්‍යාව ප්‍රමිතිගත කිරීම සඳහා සාක්ෂි පදනම් කරගත් පදනමක් සපයයි.

I. පසුබිම සහ අරමුණ

වර්තමානයේ, ඉතාලියේ PGx තාක්ෂණයේ සායනික යෙදුම ජාතික වශයෙන් ඒකාබද්ධ සම්බන්ධීකරණයක් සහ අන්‍යෝන්‍ය හඳුනාගැනීමේ යාන්ත්‍රණයක් නොමැතිව ඛණ්ඩනය වී ඇත. රටේ ඖෂධ ජාන පරීක්ෂණ භූ දර්ශනය පැහැදිලි කිරීම සඳහා, පර්යේෂණ කණ්ඩායම 2025 ජනවාරි සිට ඔක්තෝබර් දක්වා රටපුරා රසායනාගාර සමීක්ෂණයක් පවත්වන ලදී. මූලික අරමුණු වූයේ:

- ඉතාලියේ ඖෂධ ජාන පරීක්ෂණ රසායනාගාරවල බෙදාහැරීමේ සහ සේවා සිතියම සිතියම්ගත කිරීම;

- පරීක්ෂණ වැඩ ප්‍රවාහ, ජාන පැනල්, තාක්ෂණික ක්‍රම සහ අර්ථකථන ප්‍රමිතීන් පැහැදිලි කිරීම;

- කලාපීය වෙනස්කම් සහ ක්‍රියාත්මක කිරීමේ බාධක හෙළි කිරීමට, ජාතික ප්‍රමිතිකරණය සඳහා දත්ත සහාය ලබා දීම.

II. ප්‍රධාන ප්‍රතිඵල

රසායනාගාරවල මූලික ලක්ෂණ

ආයතනික ලක්ෂණය: ආයතන 49ක් සහභාගී වූ අතර, ඉන් 82%ක් රාජ්‍ය ආයතන වූ අතර 18%ක් පමණක් පෞද්ගලික ආයතන විය.

- කාර්ය සාධන දෙපාර්තමේන්තු: වෛද්‍ය ජාන විද්‍යා දෙපාර්තමේන්තු ඉහළම අනුපාතය (39%) සඳහා දායක වූ අතර, පසුව සායනික ව්‍යාධි විද්‍යා සහ ජෛව රසායන විද්‍යා දෙපාර්තමේන්තු (18%) සහ සායනික ඖෂධ විද්‍යා දෙපාර්තමේන්තු (12%) වේ.

යෙදුම් සහ ජාන ඉලක්ක පරීක්ෂා කිරීම

මූලික යෙදුම් අවස්ථා:ඉතාලියේ PGx පරීක්ෂාව පිළිකා රෝග ක්ෂේත්‍රයේ ඉහළ සංකේන්ද්‍රණයක් ඇත. ෆ්ලෝරෝපිරයිමයිඩින් භාවිතයට අදාළ ඩයිහයිඩ්‍රොපිරිමයිඩින් ඩිහයිඩ්‍රොජිනේස් ජාන (DPYD) පරීක්ෂණ 94% ක් (රසායනාගාර 46 ක්) සිදු කළ අතර, ඉරිනෝටෙකන් භාවිතයට අදාළ යූරිඩීන් ඩයිපොස්පේට් ග්ලූකුරෝනොසයිල්ට්‍රාන්ස්ෆෙරේස් 1A1 ජාන (UGT1A1) පරීක්ෂණ 84% ක් (රසායනාගාර 41 ක්) සිදු කළහ.

වෙනත් පරීක්ෂණ:ඇසතියෝප්‍රීන්, ක්ලෝපිඩොග්‍රල්, වෝෆරින් ආදිය (TPMT, CYP2C19, CYP2C9, VKORC1, ආදිය) සමඟ සම්බන්ධ ජාන සඳහා පරීක්ෂණ සිදු කරන රසායනාගාර සාපේක්ෂව දුර්ලභ විය.

තාක්ෂණය සහ ප්‍රමිති පිළිපැදීම

පරීක්ෂණ උපාය මාර්ගය: DPYD වලින් 100% ක් සහ UGT1A1 පරීක්ෂණ වලින් 97% ක් පූර්ව ප්‍රතිකාර පරීක්ෂණ විය; CYP2C19 සහ HLA B ප්‍රධාන වශයෙන් අර්ධ පූර්වාරක්ෂක පරීක්ෂණ විය; CYP2D6 පරීක්ෂණය බොහෝ දුරට ප්‍රතික්‍රියාශීලී වූ අතර අහිතකර ප්‍රතික්‍රියා ඇති වූ පසු සිදු කරන ලදී.

තාක්ෂණික ක්‍රම:තත්‍ය කාලීන PCR තාක්ෂණය බහුලව භාවිතා වූ අතර, HLA B ජානය හඳුනා ගැනීම සඳහා NGS ප්‍රධාන වශයෙන් භාවිතා කරන ලදී; ප්‍රතිඵල වාර්තා කළ ආයතන අතරින්, සම්පූර්ණ එක්සෝම් අනුක්‍රමණය (WES) භාවිතා කළේ එක් රසායනාගාරයක් පමණි.

සම්මත පිළිපැදීම:සාපේක්ෂව ඉහළ රසායනාගාර ප්‍රතිශතයක් ඉතාලි ඖෂධවේද සංගමය/ඉතාලි වෛද්‍ය ඔන්කොලොජි සංගමය (SIF/AIOM) මාර්ගෝපදේශ සහ සායනික ඖෂධවේද ක්‍රියාත්මක කිරීමේ සම්මේලනය (CPIC)/ලන්දේසි ඖෂධවේද ක්‍රියාකාරී කණ්ඩායම (DPWG) මාර්ගෝපදේශ අනුගමනය කළහ.

ප්‍රතිඵල අර්ථ නිරූපණය සහ උපදේශනය

වාර්තාව අත්සන් කිරීම:පරීක්ෂණ වාර්තාවලින් 65% ක් ජාන විද්‍යා විශේෂඥයින් විසින් ද, 31% ක් සායනික ව්‍යාධි විද්‍යා/ජෛව රසායන විද්‍යා විශේෂඥයින් විසින් ද අත්සන් කරන ලදී.

සායනික අර්ථ නිරූපණය: රසායනාගාරවලින් 90% ක් අර්ථ නිරූපණය ලබා දුන් අතර, 73% ක් විෂ වීම/අකාර්යක්ෂමතා අවදානම පෙන්නුම් කළ නමුත්, නිශ්චිත ඖෂධ මාත්‍රා නිර්දේශ ලබා දුන්නේ 24% ක් පමණි.

ඖෂධවේදය පිළිබඳ උපදේශනය:රසායනාගාරවලින් 29% ක් පමණක් ඖෂධීය උපදේශන සේවා ලබා දුන් අතර, මේවා පාහේ සායනික ඖෂධ විද්‍යා දෙපාර්තමේන්තු මගින් සපයන ලදී - ජාන විද්‍යාව සහ ව්‍යාධි විද්‍යා දෙපාර්තමේන්තු ඉතා ස්වල්පයක් සපයන ලදී.

දැනුම් දුන් කැමැත්ත:රසායනාගාරවලින් 73% ක් ඖෂධ ජාන විද්‍යාව සඳහා නිශ්චිත හෝ සාමාන්‍ය දැනුවත් කැමැත්ත නියමයන් ක්‍රියාත්මක කළහ.

කලාපීය ව්‍යාප්තිය:උතුරු ඉතාලියේ පරීක්ෂණ ක්‍රියාකාරකම් ඉතා සංකේන්ද්‍රණය වී තිබුණි. වාර්ෂික පරීක්ෂණ පරිමාව 200 ට වැඩි රසායනාගාර අතර, 23 ක් උතුරේ, 4 ක් මධ්‍යයේ සහ 6 ක් දකුණේ සහ දූපත් වල විය - පරීක්ෂණ පහසුකම්වල දැඩි අසමාන කලාපීය ව්‍යාප්තිය.

පරීක්ෂණ පරිමාව:රසායනාගාරවලින් 69% කට වාර්ෂික පරීක්ෂණ පරිමාව 200 ට වඩා වැඩි වූ අතර, 19% කට 100 200 ක් තිබුණි.

ආපසු ගෙවීමේ ප්‍රතිපත්තිය:සමීක්ෂණය කරන ලද රසායනාගාර අතරින්, 73% ක් ජාතික සෞඛ්‍ය පද්ධතියෙන් (NHS) සම්පූර්ණ ප්‍රතිපූරණය, 22% ක් අර්ධ ප්‍රතිපූරණය සහ 4% ක් ප්‍රතිපූරණය නොමැතිව ලබා ගත්හ. කලාපීය ප්‍රතිපූරණ නීති නොගැලපේ. වර්තමානයේ, ඉතාලියට ඖෂධීය ජාන පරීක්ෂණ සඳහා නිශ්චිත බිල්පත්/ප්‍රතිපූරණ කේතයක් නොමැති අතර, කලාප පුරා සැලකිය යුතු ක්‍රියාත්මක කිරීමේ ව්‍යාකූලත්වයක් ඇති කරයි.

III. සාකච්ඡාව සහ ප්‍රධාන නිගමන

ඔන්කොලොජි හි ප්‍රමුඛ ස්ථානය– යුරෝපීය ඖෂධ ඒජන්සිය (EMA) සහ ඉතාලි ඖෂධ ඒජන්සිය (AIFA) හි මාර්ගෝපදේශ ප්‍රවර්ධනය කිරීම හේතුවෙන් DPYD සහ UGT1A1 පරීක්ෂණ පුළුල් ලෙස ව්‍යාප්ත වී ඇත. කෙසේ වෙතත්, පිළිකා නොවන ක්ෂේත්‍රවල ඖෂධීය ජාන පරීක්ෂණ යෙදීම බරපතල ලෙස ප්‍රමාණවත් නොවේ.

ඒකාකාර නොවන තාක්ෂණය සහ අර්ථ නිරූපණය– පැනල්, ප්‍රතික්‍රියාකාරක, ජෛව තොරතුරු මෙවලම් හෝ අර්ථකථන නිර්ණායක පරීක්ෂා කිරීම සඳහා ඒකාබද්ධ ප්‍රමිතියක් නොමැති අතර, ප්‍රතිඵලවල දුර්වල සංසන්දනාත්මකභාවයට හේතු වේ.

බහුවිධ සහයෝගීතාවය ප්‍රමාණවත් නොවීම- ඖෂධවේදීන්ගේ අඩු සහභාගීත්වය සහ සායනික ඖෂධ උපදේශන සේවා ආවරණය ප්‍රමාණවත් නොවීම.

සැලකිය යුතු කලාපීය අසමතුලිතතාවයක්– PGx පරීක්ෂණ සම්පත් ප්‍රධාන වශයෙන් උතුරු වෛද්‍ය ආයතනවල සංකේන්ද්‍රණය වී ඇති අතර, මධ්‍යම සහ දකුණු ප්‍රදේශවල සම්පත් හිඟ වීම - කොටස් හිඟයකි.

දුර්වල ප්‍රතිපත්ති සහාය- ඉතාලියේ ඖෂධ ජාන පරීක්ෂණ සඳහා ඒකාබද්ධ ජාතික රාමුවක් නොමැති අතර, එහි ප්‍රතිඵලයක් ලෙස ප්‍රතිපූරණය, නියාමනය, පුහුණුව ආදිය සඳහා අසම්පූර්ණ පුළුල් පද්ධතියක් ඇති වේ.

සාරාංශය
මෙම අධ්‍යයනය ඉතාලියේ ඖෂධජනක ක්‍රියාත්මක කිරීමේ තත්ත්වය පිළිබඳ පළමු ජාතික තක්සේරුවයි. ඉතාලියේ ඖෂධජනක විද්‍යාව මූලික වශයෙන් ඔන්කොලොජි ක්ෂේත්‍රයේ ක්‍රියාත්මක කර ඇති බව එයින් සනාථ වේ, නමුත් සමස්තයක් වශයෙන් එය ඛණ්ඩනය වී, ප්‍රමිතිගත කර නොමැති, කලාපීය වශයෙන් අසමාන සහ බහුවිධ විසන්ධි වී ඇත. එබැවින්, ජාතික සම්බන්ධීකරණ රාමුවක් ස්ථාපිත කිරීම, තාක්ෂණය සහ අර්ථකථන ප්‍රමිතීන් ඒකාබද්ධ කිරීම සහ ප්‍රතිපත්ති සහ පුහුණුව වැඩිදියුණු කිරීම අනෙකුත් යුරෝපීය රටවලට වැදගත් යොමු කිරීමක් සපයන ඖෂධජනක පරීක්ෂණවල ප්‍රමිතිගත සායනික යෙදුම සාක්ෂාත් කර ගැනීම සඳහා ඉතාලියට අනාගත අවශ්‍යතා වේ.

සාර්ව සහ ක්ෂුද්‍ර පරීක්ෂණය'sසම්පූර්ණ ස්වයංක්‍රීය ඖෂධීය ජාන විද්‍යාව විසඳුම

-සරල: මුල් නල සමඟ සාම්පල පැටවීම, එක් යතුරක් ධාවනය කිරීම, සාම්පලයෙන් ප්‍රතිඵලයට ස්වයංක්‍රීයකරණය, LIS/HIS සමඟ බාධාවකින් තොරව ඒකාබද්ධ කිරීම.

-වේගවත්: සම්පූර්ණ ක්‍රියාවලිය සඳහා පැය 1ක් පමණ ඇතුළත ප්‍රතිඵල ලබා ගත හැකි අතර, පුද්ගලාරෝපිත ඖෂධ ක්‍රමවේදයන් හරියටම මඟ පෙන්වයි.

-නම්‍යශීලී: HWTS AIO800 වේදිකාව සමඟ, PGx පරීක්ෂාව තවදුරටත් අඩවි සීමාවන් මගින් සීමා නොවේ - නම්‍යශීලී සහ බහුකාර්ය.

-විස්තීර්ණ: හෘද වාහිනී සහ මස්තිෂ්ක වාහිනී රෝග, මනෝචිකිත්සක ආබාධ, පිළිකා ප්‍රතිකාර, ප්‍රසව වෛද්‍ය විද්‍යාව, නාරිවේදය සහ ප්‍රජනනය සහ අනෙකුත් ක්ෂේත්‍ර ආවරණය වන පොහොසත් නිෂ්පාදන අනුකෘතිය.

-ගැළපුම:සම්පූර්ණයෙන්ම ස්වයංක්‍රීය න්‍යෂ්ටික අම්ල විස්තාරණ විශ්ලේෂකය HWTS AIO800 සහ සාම්ප්‍රදායික තත්‍ය කාලීන PCR පද්ධති.

උපග්‍රන්ථය:ආශ්රිතරෝගes, අදාළ ඖෂධ, සහ අනුරූප ජාන පරීක්ෂණ ඉලක්ක